GENETIKAI ULTRAHANG

I Trimeszteri (12 hetes) genetikai ultrahang vizsgálat

A vizsgálatot 11 hét 0 nap és 13 hét 6 nap közötti időszakban végezzük. Legideálisabb 12 hetesen, ezért is nevezzük 12 hetes ultrahangnak.

A vizsgálat célja genetikai rendellenességekre utaló gyanújelek és fejlődési rendellenességek korai felismerése. Genetikai rendellenességek ultrahang vizsgálattal nem diagnosztizálhatóak tekintve, hogy ezen betegségek a magzatoknál változatos formában jelennek meg. A gyanújelek sokrétűek, ezek észlelésekor közepes vagy magas gyanú esetén a chorionboholy biopszia vagy magzatvíz mintavétel útján történő magzati kromoszómavizsgálat ad diagnosztikus értékű eredményt.

A különböző magzati rendellenességek felismerési rátája függ

• a rendellenesség típusától
• annak súlyossági fokától
• a terhesség korától
• a magzatok számától
• a magzat méhen belüli elhelyezkedésétől
• a magzatvíz mennyiségétől
• a méhlepény helyzetétől
• az anya testalkatától,

és gondos vizsgálat ellenére sem éri el soha a 100 %-ot. Az ultrahang vizsgálatot kiegészítve lehetőség van úgynevezett Non Invazív Prenatális Teszt (NIPT) elvégzésére. Ezek a vizsgálatok anyai vérből izolált magzati DNS elemzésével deríthetnek ki bizonyos kromoszóma eltéréseket (13-as, 18-as, 21-es triszómia, nemi kromoszómákat érintő számbeli eltérések), ritka örökletes betegségeket.

II TRIMESZTERI (20 hetes) ultrahang vizsgálat

A vizsgálatot a terhesség 18. és 22. hete között végezzük, leggyakrabban 20 hetes korban, ezért nevezzük 20 hetes ultrahang vizsgálatnak.

A vizsgálat célja fejlődési rendellenességek, genetikai rendellenességekre utaló gyanújelek felismerése.

A különböző magzati rendellenességek felismerési rátája függ

• a rendellenesség típusától
• annak súlyossági fokától
• a terhesség korától
• a magzatok számától
• a magzat méhen belüli elhelyezkedésétől
• a magzatvíz mennyiségétől
• a méhlepény helyzetétől
• az anya testalkatától,

és gondos vizsgálat ellenére sem éri el soha a 100 %-ot. Az ultrahang vizsgálatot kiegészítve lehetőség van úgynevezett Non Invazív Prenatális Teszt (NIPT) elvégzésére. Ezek a vizsgálatok anyai vérből izolált magzati DNS elemzésével deríthetnek ki bizonyos kromoszóma eltéréseket (13-as, 18-as, 21-es triszómia, nemi kromoszómákat érintő számbeli eltérések), ritka örökletes betegségeket.