GENETIKAI VÉRVÉTEL

(Non invazív prenatális genetikai vérvétel)

A PrenaTest- anyai vérmintából végzett genetikai vizsgálat, a magzat genetikai rendellenességének vizsgálata. (9-20 terhességi hét között). A méhlepényből a magzat sejtjeinek DNS darabjai az anya vérébe kerül,az anyai vérben szabadon kering. Ezeket a DNS darabokat vizsgálják,hogy melyik kromoszómából származnak és megfelelő mennyiségben vannak e jelen. Ezzel a kromoszómák számbeli többlete vagy hiánya mutatható ki. Számbeli rendellenességek a 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór), a 18 kromoszóma triszómia (Edward-kór), 13 kromoszóma tiszómia (Pattau-kór). A teszt alkalmas a nemi kromoszómák(X Y )számbeli eltérésének kimutatására.

1. PrenaTest -Alap . A 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór) szűri.

Magzat neme igény szerint. Egyes terhesség esetén végezhető.

2. PrenaTest -Optimum A 21-es 18-as és 13 -as kromoszóma és a nemi kromoszómák számának eltérését szűri.

Külön igényelhető a DiGeorge -szindróma szűrése. Magzat neme igény szerint. Ikerterhességben is elvégezhető. Viszont ikerterhesség esetén a nemi kromoszómák számbeli eltérésére a vizsgálat nem add eredményt.

3. A technológia képes a magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára.

(az összes kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli eltérést (duplikációját és delécioját vizsgálja) PreneaTest Plus. Olyan eltérést mutat ki ,aminek klinikai jelentősége, magzat egészségére gyakorolt hatása ultrahang vizsgálattal tisztázható. Külön igényelhető a DiGeorge -szindróma szűrése. Magzat neme igény szerint. Ikerterhesség esetén is.

4. ORIGIN -hordozóság szűrés.

A kromoszómák számbeli és alakbeli rendellenessége túl ami a PrenaTest feladata, új módszer a gén hibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. Ez a hordozhatóság szűrés. Ez recesszív öröklődés génhibákat vizsgál, ami a vizsgált személyekben nem okoz betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, a születendő gyermekben,az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%. Gyermeket tervező párok mindkét tagján el kell végezni a vizsgálatot. Az ORIGIN több, mint 400 genetikai betegséget vizsgál, pl.cisztikus fibrosis, izomsorvadás, fragilis X szindróma, ami ultrahang vizsgálattal nem azonosítható. A vizsgálat már várandósság előtt is elvégezhető. Várandósság alatt a 15. hétig lehetséges. pozitív eredmény esetén a magzat ultrahang vizsgálata javasolt . Mivel ez a rejtett génhibákat tárja fel, így elég egyszer elvégeztetni. ORIGIN tesztet a PrenaTest és az első trimeszteri kombinált teszt elvégzése mellett ajánlható.

Kockázat becslő tesztek

Kombinált Teszt - Down kórral sújtott terhesség kockázatát becsüli,anyai vérben mérhető jelzők számbavételével(az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal együtt) a teszt 85%-os találati aránnyal szűri a rendellenességgel sújtotta terhességet, az uh vizsgálat 90 % emeli a pontosságot.

A vizsgálatot az első trimeszterben (11 és 14 .terhességi hét között)-optimálisan a 12. héten érdemes elvégezni amikor a magzat ülőmagassága CRL:45-80 mm között van. A vizsgálat során a plazmafehérje és a Béta -hCG kerül számbavételre.

Quartett Teszt - Azoknak a a várandósoknak akik lemaradtak a kombinált tesztről. A második trimeszterben (16-20. terhességi hét között)

Anyai vérben 4 markert mér .75%-os pontossággal. 5% álpozitivitás arány mellett.

Kibővített Kombinált és Quartett Teszt: Találati biztonság 97% (4% álpozitivitás)Integrált Teszt Az első és a második trimeszterben végzett vizsgálat eredményeit bevárja, ezekt kiegészítik az első trimeszterben végzett ultrahang vizsgálat eredményével és így adnak egy kockázati értéket. Találati biztonság 97% (5% álpozitivitás).

Terhességi toxémia (preeclampsia)

A terhességi toxémia a várandósság második felében előforduló betegség. A terhességi toxémia két különböző időpontban mért magas vérnyomás és fehérjevizelés

együttes jelenléte alapján ismerhető fel. A Terhességi toxémia együtt jár a méhlepény működési zavarával ,ami a magzat fejlődését befolyásolja. Következménye a magzat

súlygyarapodásának elmaradása, alacsony születési súly, koraszülés. Terhességi toxémia jelentkezhet enyhe, középsúlyos és súlyos formában.

Miért fontos a toxémia szűrés?

Terhességi toxémia kialakulásának kockázata meghatározó az első trimeszterben, ezért az ismert kockázati tényezők mellett egyéb speciális toxémia szűrő ultrahang paraméterek segítenek a toxémia kockázatának meghatározásában.